Agenesia de Corpo Caloso

Conteúdo dos Slides – Agenesia de Corpo Caloso

1. Agenesia de Corpo Caloso Beatriz Santiago Vargas Especializanda em Medicina Materno-Fetal 2017
2. Introdução • Corpo Caloso: principal conector dos hemisférios cerebrais • Início da formação com 5 semanas e término com 17 semanas Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
3. Introdução • ACC: fibras comissurais não cruzam a linha média, formam grossos feixes de fibras que cursam posteriormente através das paredes mediais dos ventrículos laterais. Esses feixes cortam e separam os cornos anteriores dos ventrículos laterais Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77. Agenesia de Corpo Caloso
4. Incidência • 0,3 a 0,7% da população geral • 2 a 3% da população pouco desenvolvida • Geralmente associada a outras malformações e síndromes genéticas, incluindo erros congênitos do metabolismo Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
5. Incidência • Está associada a síndromes genéticas reconhecíveis, cromossomopatias (8,13 e 18) e erros inatos do metabolismo • Vários teratógenos também têm sido implicados como uma possível causa: álcool, valproato, cocaína, rubéola e vírus da gripe Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
6. Achados Ultrassonográficos • Corpo caloso é melhor visualizado em planos sagital mediano e coronal mediano • Duas linhas ecogênicas: linha superior surge da cisterna pericalosal e linha inferior do fornix e da parte superior do cavum do septo pelúcido • Doppler pode demonstrar a artéria pericalosa, ramo da artéria cerebral anterior • Coronal: parece formar a parte superior do cavum septum pellucidum e cornos frontais Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
7. Paladini, D. Volpe, P. Ultrassound of Congenital Fetal Anomalies. Londres: Informa Healthcare, 2007. p. 28.
8. Achados Ultrassonográficos • Além da ausência do corpo caloso e do cavum do septo pelúcido, há uma variedade de achados indiretos: • maior separação dos cornos frontais e corpos dos ventrículos laterais • dilatação relativa dos cornos occipitais dos ventrículos laterais • borda mediana côncava dos ventrículos laterais • dilatação geral e deslocamento ascendente do terceiro ventrículo Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
9. Achados Ultrassonográficos • Se achado de ventriculomegalia leve  investigação da presença de corpo caloso • Ventrículos laterais em lágrima: achado mais consistente e fácil de identificar (axial) Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
10. Achados Ultrassonográficos • Cavum do septo pelucido pode ser visualizado em agenesias parciais • Alargamento da fissura inter-hemisférica e deslocamento para cima do terceiro ventrículo • RNM útil para identificar anormalidades cerebrais adicionais Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
11. Manejo na gestação • Busca cuidadosa da anatomia fetal para outras anormalidades intracranianas ou extracranianas • RNM é valiosa para confirmar o diagnóstico e garantir que não existam outras alterações intracranianas • Amniocentese, independente da presença de outras anormalidades ecograficamente detectáveis Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
12. Manejo na gestação • Recomenda-se o parto vaginal, a menos que hidrocefalia significativa. • O parto antes do termo não é recomendado a menos que exista uma indicação obstétrica. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
13. Resultados a longo prazo • Atraso no desenvolvimento • Epilepsia • Distúrbios psicóticos • Autores concluíram que: se associada a outras anormalidades, é provável que haja um déficit no desenvolvimento Se isolada, é difícil prever se haverá um resultado neurológico anormal Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
14. Genética e risco de recorrência • Risco de recorrência depende da causa subjacente • Se ACC associado à aneuploidia: risco de recorrência de 1% ou o risco materno de aneuploidia associado à idade, o que for maior • Se ACC isolado e sem causa conhecida: risco de recorrência entre os 2% e 3% Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
15. Resumindo • Corpo caloso: principal conector dos dois hemisférios cerebrais • 17 semanas • Pode ser isolada, porém frequentemente associada a outras malformações • Menos de 1% da população geral Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
16. Resumindo • Ventriculomegalia leve: investigar ACC • Achados: ventrículos laterias em “lágrima” • RNM: ajuda no diagnóstico, identificação de outras alterações sutis que podem ter um impacto no prognóstico • História natural da doença não é totalmente conhecida Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso
17. Resumindo • Cariótipo fetal deve ser considerado, pela associação com cromossomopatias • ACC em associação com outras anormalidades é frequentemente associada a déficit neurológico • Recorrência depende da causa subjacente Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. DʹAlton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 71-77 Agenesia de Corpo Caloso