Encefalocele

Conteúdo dos Slides – Encefalocele

1. Encefalocele Beatriz Santiago Vargas Especializanda em Medicina Materno-Fetal 2017
2. Introdução Raro defeito da calota craniana com herniação de seu conteúdo, que pode ser de meninge e tecido neural (meningoencefalocele) ou somente meninge e LCR (meningocele) Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
3. Introdução Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele Encefalocele occipital: • Entre lambda e forame magno • Incluída no espectro de defeitos do tubo neural • Mais comum Encefalocele frontal: • Entre bregma e margem anterior do etmoide • Maioria se estende até a raiz do nariz • Provavelmente secundária à exposição ambiental • Melhor prognóstico
4. Incidência • Estudo americano que se estendeu por mais de 17 anos (Wiswelletal, 1990): 0,15 por 1000 nascidos vivos. Destes, 40% tinham anomalias congênitas associadas • Em caucasianos a maioria é occipital, enquanto em populações do sudeste asiático a maioria é frontal • Não existe relação entre encefalocele e idade dos pais Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
5. Causas • Diabetes materna, rubéola, hipervitaminose A, defeito isolado do tubo neural, síndrome da banda amniótica, aneuploidias como trissomias 13 e 18 e síndromes genéticas como Meckel- Gruber (principal síndrome) *Meckel-Gruber: doença autossômica recessiva, caracterizada pela presença de encefalocele occipital, polidactilia, rins policísticos e múltiplas anomalias associadas. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
6. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
7. Achados Ultrassonográficos • Aparência é diversa e depende de seu conteúdo • Defeito na calota craniana • Geralmente em região occipital e em linha média • “cisto dentro de um cisto” • “sinal da seta” na visualização da face • Microcefalia em 20% dos casos • Outras malformações do SNC em 15% dos casos Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
8. Achados Ultrassonográficos Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
9. Achados Ultrassonográficos • Considerações no diagnóstico: 1. A massa deve ser ligada à cabeça fetal ou mover-se com ela 2. Um defeito ósseo deve ser revelado 3. Anormalidades anatômicas intracranianas devem ser detectadas, como a hidrocefalia 4. A coluna deve ser examinada para excluir a espinha bífida associada 5. Os rins fetais devem ser examinados, devido à frequente associação com doença cística renal (Meckel-Gruber) Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
10. Achados Ultrassonográficos • A busca cuidadosa por anomalias associadas (frequentes) pode ajudar no diagnóstico de possíveis síndromes • Encefalocele com superfície irregular e colocação assimétrica sugere banda amniótica ou limb-body- wall complex Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
11. Diagnóstico Diferencial • Higroma cístico • Teratoma cervical • Hemangioma • Cistos epidérmicos do couro cabeludo Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
12. Diagnóstico Diferencial Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
13. Diagnóstico Diferencial Paladini, D. Volpe, P. Ultrassound of Congenital Fetal Anomalies. Londres: Informa Healthcare, 2007. p. 54. Encefalocele
14. História Natural e Prognóstico • Dependem da presença de malformações associadas e de tecido neural no interior do saco meníngeo • Preditores de desfecho favorável: cariótipo normal e ausência de outras malformações do SNC. Encefaloceles frontais têm melhor prognóstico. • Risco aumentado de OFIU Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
15. História Natural e Prognóstico • Bronshtein e Zimmer (1991) descreveram a possível evolução de meningocele para meningoencefalocele Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
16. Manejo na Gestação • Cariótipo fetal • RNM para confirmar a ausência de tecido neural dentro do saco meníngeo Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
17. Ressonância Nuclear Magnética Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
18. Manejo na Gestação • Determinado pelo tamanho do defeito, IG no diagnóstico e presença ou ausência de anomalias associadas. • Prognóstico depende: • presença e quantidade de tecido neural no saco herniado • presença ou ausência de hidrocefalia • presença ou ausência de microcefalia • anomalias que sugerem um diagnóstico sindrômico Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
19. Manejo na Gestação • Se feto com prognóstico ruim, considerar parto normal. • CST eletiva se prognóstico fetal parecer favorável ou se: 1. A encefalocele é suficientemente grande para causar desproporção céfalo-pélvica 2. Outras considerações obstétricas, como cirurgia uterina prévia 3. Presença de gêmeo viável 4. Insistência dos pais em intervenção pediátrica, mesmo após cientes dos riscos Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele
20. Efeitos a longo prazo • Depende da existência ou não de tecido cerebral dentro do saco herniado • Com base na literatura disponível, conclui-se que o desfecho para fetos com meningocele é razoavelmente bom, enquanto o resultado para fetos com meningoencefalocele é uniformemente ruim. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 109-116 Encefalocele