Slides 2017 – Body-Stalk

Conteúdo dos Slides – Body-Stalk

1. Body-Stalk Beatriz Santiago Vargas Especializanda em Medicina Materno-fetal
2. Definição • Defeitos graves da parede abdominal e da coluna vertebral. • Ausência ou encurtamento do cordão umbilical. • Órgãos abdominais fora da cavidade abdominal e diretamente ligados à placenta. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
3. • Descrita pela primeira vez por Kermauner em 1906 em um RN com defeito da parede abdominal constituído por um saco amniótico que continha vísceras. A parede anterior do saco estava diretamente presa à placenta e não havia cordão umbilical. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
4. Desenvolvimento normal • Após a gastrulação  disco germinal oval largo  crescimento rápido do embrião faz com que esse disco de curve  embrião torna-se cilíndrico  fechamento do corpo do embrião (body-stalk)  um celoma intraembrionário (cavidade peritoneal) separa-se de um celoma extraembrionário (cavidade coriônica)  a cavidade amniótica, inicialmente localizada dorsal ao disco germinal, cresce rapidamente e envolve o feto, oblitera a cavidade coriônica e envolve o cordão umbilical. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
5. Desenvolvimento anormal • A anormalidade no processo de dobramento impede essa obliteração da cavidade coriônica e a formação do cordão umbilical. • Sem um cordão umbilical, o feto fica diretamente ligado à placa coriônica placentária. Esta anomalia do body-stalk consiste de um saco de amnio – mesoderma que contém os órgãos abdominais deslocados. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
6. Causas propostas • Ruptura precoce do âmnio com pressão mecânica direta e bandas amnióticas; • Comprometimento vascular precoce do embrião; • Anormalidade no disco germinal que leva à formação de uma cavidade amniótica anômala. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
7. Incidência • Mais raro e mais severo defeito da parede abdominal. • 0,32: 10000 nascimentos – Havaí em 1986 a 1997 (Forrester e Merz, 1999) • Aumento da incidência em uma população de fetos estudados para a espessura da TN. (Daskalakisetal., 1997; Soukaetal., 1998) Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
8. Incidência • Vários relatos de casos de body-stalk e limb– body wall complex em associação com gêmeos monozigóticos, trigêmeos e abuso materno de cocaína. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
9. Achados US • Critérios dx no 1º trimestre (Ginsbergetal., 1997): • Órgãos abdominais no celoma extraembrionário • Cordão umbilical curto com a. umb. única • A partir do 2º trimestre: • Diagnóstico mais difícil pela oligodramnia • Defeito da parede abdominal + anomalias esqueléticas + cordão umbilical ausente ou rudimentar Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
10. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
11. Achados US • Daskalakisetal, 1997 – rastreio de cromossomopatias por espessura da TN e idade materna • Body-stalk em 14 de 106727 fetos • Grande defeito da parede abdominal, cifoescoliose grave e cordão umbilical curto • Em todos os casos, a parte superior do corpo fetal estava na cavidade amniótica e a parte inferior estava na cavidade celômica • TN > p95 em 10 dos 14 casos, mas cariótipo normal em 12 de 14 fetos avaliados Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
12. • Cifoescoliose é encontrada em 75% dos casos (Ginsberg et al., 1997) Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
13. Diagnóstico Diferencial • Onfalocele isolada, gastrosquise isolada, síndrome do cordão umbilical curto e limb-body wall complex. • Alguns autores consideram a anomalia de body- stalk uma forma severa de síndrome da banda amniótica – bandas amnióticas estão presentes em 40% dos casos. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
14. Body-Stalk x Limb-Body Wall Complex • Epidemiologia parecida (esporádica, abuso de cocaína, cariótipo normal) • Limb-body wall complex: • Incluída no espectro de ruptura precoce do âmnio • Dois fenótipos: 1. defeitos craniofaciais, bandas amnióticas. 2. anormalidades genitourinárias, atresia anal, inserção placentária abdominal e celoma embrionário persistente Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
15. Body-Stalk x Limb-Body Wall Complex • Limb-body wall complex: • Van Allen et al. (1987): diagnóstico 2 dos 3 seguintes: exencefalia ou encefalocele com fissuras faciais, defeito da parede torácica e/ou abdominal, e um defeito de membro. • Body-stalk: • SEM anomalias craniofaciais ou de membros. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
16. História Natural • Alta incidência de aborto espontâneo no início do segundo trimestre (Daskalakis et al., 1997) • Anomalias associadas: atresia intestinal, exostrofia cloacal, ausência ou atresia de órgãos genitais externos e internos, hipoplasia renal, diafragma ausente, espinha bífida e tórax displásico. • É considerada uniformemente fatal. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
17. Manejo na Gestação • Deve-se ter certeza de que a anormalidade observada não é uma onfalocele isolada ou gastrosquise, o que levaria a um prognóstico razoavelmente normal. • Cariótipo não é indicado, já que quase todos os casos têm cariótipo normal. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
18. Manejo na Gestação • A interrupção da gestação deve ser oferecida. • O cordão umbilical curto frequentemente resulta em uma apresentação fetal anormal. A CST pode ser indicada. • Os bebês que nascem vivos morrem logo após o nascimento. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
19. Genética e Risco de Recorrência • Todos os casos são esporádicos. • A paciente deve ser informada de que é improvável que haja um aumento no risco de recorrência. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk
20. Resumindo • Diagnóstico prenatal: grave defeito da parede abdominal, cifoescoliose grave e cordão umbilical curto. • Não há indicação para realizar amniocentese, pois quase todos os casos são cariotipicamente normais. • É considerada uniformemente fatal. • É considerada esporádica. Bianchi, D. W. Cromblehome, T. M. D’Alton, M. E. Malone, F. D. Fetology: Diagosis and Management of the Fetal Patient. 2. ed. Copyright, 2010. p. 416-420 Body-Stalk