Slides 2017 – Síndrome de Di George

Conteúdo Slides – Síndrome de Di George – Deleção 22q11.2

1. 1. Deleção 22q11.2 Mariana Nunes Pinheiro Rialto Especializanda em Medicina Materno-Fetal
2. 2. Introdução • Microdeleção mais comum • Sd. mais comumente associada à • Fenda palatina • Anomalias conotruncais • Apresentações fenotípicas variáveis Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
3. 3. Introdução Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
4. 4. Introdução • Síndrome de DiGeorge • Descrita em 1965 – Dr. Angelo DiGeorge • Defeito de desenvolvimento de estruturas derivadas dos 3º e 4º arcos faríngeos. • Diferentes síndromes • DiGeorge, sd. Velocardiofacial (VCFS), sd. de anomalia conotruncal e face, sd. Opitz G/BBB e sd. cardiofacial de Cayler. Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
5. 5. Clínica • Altamente variável. • 75% – doença cardíaca • Aparência facial característica • Hipoplasia do timo (imunodeficiência) • Disfunção velofaríngea (associada ou não a fenda palatina) • Hipoparatireoidismo • Problemas de comportamento e desenvolvimento • Distúrbios psiquiátricos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
6. 6. Incidência • 1/6000 nascidos vivos. • Maior entre hispânicos 1/3800 • 1/68 defeitos cardíacos congênitos. • ½ interrupções do arco aórtico tipo B • 1/5 casos de truncus arteriosus • 1/8 casos de Tetralogia de Fallot Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
7. 7. Achados ultrassonográficos • Tetralogia de Fallot • Truncus arteriosus • Anomalias de arco aórtico • Ausência de válvula pulmonar • Defeito de septo ventricular + • Atresia pulmonar • Anomalias de arco aórtico Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • O diagnóstico de 22q11.2 deve ser considerado • Malformações cardíacas isoladas (Goldmuntz,2005) Deleção 22q11.2
8. 8. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
9. 9. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • O diagnóstico de 22q11.2 deve ser considerado • Malformações cardíacas associadas • Polidrâmnio (DeVriendt et al., 1998b) • Anomalias vertebrais • Holoprosencefalia • Espinha bífida • Anomalias renais (Stewart et al., 1999) Deleção 22q11.2
10. 10. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 Deleção 22q11.2
11. 11. Achados ultrassonográficos Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Aumento TN • Restrição de crescimento • Hipoplasia de timo Deleção 22q11.2
12. 12. Manejo da gestação Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • FISH para 22q11.2 • Filho anterior com diagnóstico. • Pais com deleção. • Anomalias conotruncais. 6-10% familiar Herança autossômica dominante
13. 13. Manejo da gestação Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Após diagnóstico • Ecocardio fetal • Avaliação renal cuidadosa • Consulta com geneticista • Nascimento em centro terciário
14. 14. Manejo do RN Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Avaliação cardiológica • Convulsão por hipocalcemia • Dificuldade de alimentação
15. 15. Manejo do RN Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Exames complementares • US rins • Ecocardiograma • ECG • Dosagem de cálcio • Consultas com cardiologista, otorrino e imunologista. • Cirurgias • Malformações cardíacas e fenda palatina
16. 16. Desfecho a longo prazo Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • Insuficiência cardíaca congestiva • Estridor secundário à anel vascular • Otite média crônica • Perda auditiva • Atraso do desenvolvimento • Imunodeficiência • Sérios problemas psiquiátricos e comportamentais
17. 17. Genética Deleção 22q11.2 Bianchi, DW; Crombleholme, TM; D´Alton, ME; Malone, FD. Fetology, Diagnosis and Management of the Fetal Patient. 2 ed. Mc Graw Hill, 2010. p. 963-967 • 90% – mutações de novo • Herança autossômica dominante • Pais afetados em 6-10% dos casos • FISH para os pais • Se negativo – orientação mosaicismo de células germinativas.