Mielomeningocele: o que é, diagnóstico pré-natal e opções de tratamento

A mielomeningocele (MMC) é a forma mais comum e grave de espinha bífida aberta, um defeito congênito do tubo neural que ocorre nas primeiras semanas de gestação. Nessa condição, parte da medula espinhal e das meninges se projeta através de uma abertura na coluna vertebral do feto, formando uma bolsa exposta ao líquido amniótico. Estima-se que a prevalência global seja de aproximadamente 1 a cada 1.000 nascimentos, com variações regionais significativas.

Embora o termo “espinha bífida” seja amplamente conhecido, a mielomeningocele representa o subtipo que causa maior comprometimento neurológico, pois a exposição da medula ao ambiente uterino leva à degeneração progressiva do tecido nervoso ao longo da gestação.

Como ocorre a mielomeningocele?

O tubo neural é a estrutura embrionária que dá origem ao cérebro e à medula espinhal. Normalmente, ele se fecha entre a 3ª e a 4ª semana após a concepção. Quando esse fechamento falha na porção caudal, a medula permanece aberta e exposta — é o que chamamos de defeito de fechamento do tubo neural.

A causa é multifatorial, envolvendo predisposição genética e fatores ambientais. O fator de risco mais bem documentado é a deficiência de ácido fólico (vitamina B9) no período periconcepcional. Por isso, a suplementação com ácido fólico pelo menos 30 dias antes da concepção e durante o primeiro trimestre é uma das principais estratégias de prevenção.

Outros fatores de risco incluem diabetes mellitus materno descompensado, uso de anticonvulsivantes (como ácido valproico), obesidade materna e histórico familiar de defeitos do tubo neural.

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico da mielomeningocele pode ser suspeitado ainda no primeiro trimestre, mas é geralmente confirmado no ultrassom morfológico do segundo trimestre (entre 18 e 24 semanas). Os sinais ultrassonográficos clássicos incluem:

Sinais cranianos (indiretos):
• Sinal do limão — formato anormal do crânio fetal
• Sinal da banana — deformidade do cerebelo
• Ventriculomegalia — dilatação dos ventrículos cerebrais

Sinais espinhais (diretos):
• Abertura dos arcos vertebrais posteriores
• Presença de saco meníngeo protruindo pela falha óssea
• Posição e extensão da lesão ao longo da coluna

A neurossonografia fetal detalhada, realizada por especialista em medicina fetal, permite definir com maior precisão o nível da lesão e a presença de malformações associadas, como a malformação de Chiari tipo II (herniação do cerebelo para o canal vertebral), que está presente em quase todos os casos.

A ressonância magnética fetal pode complementar a avaliação, especialmente para planejamento cirúrgico.

Consequências para o bebê

As consequências da mielomeningocele dependem diretamente do nível da lesão na coluna. Quanto mais alta (mais próxima da cabeça), maior o comprometimento neurológico. As principais sequelas incluem:

• Comprometimento motor: graus variáveis de paralisia nos membros inferiores
• Hidrocefalia: presente em cerca de 80–90% dos casos, frequentemente exigindo derivação ventrículo-peritoneal após o nascimento
• Disfunção vesical e intestinal: bexiga neurogênica e distúrbios do controle esfincteriano
• Deformidades ortopédicas: pé torto, luxação de quadril e escoliose

Apesar do comprometimento, a maioria das crianças com mielomeningocele apresenta desenvolvimento cognitivo adequado, especialmente quando acompanhadas por equipe multidisciplinar desde o período neonatal.

Tratamento: cirurgia pós-natal e cirurgia fetal

Tradicionalmente, o tratamento consiste no fechamento cirúrgico do defeito nas primeiras 24–48 horas de vida, com o objetivo de proteger a medula exposta e prevenir infecções. No entanto, a lesão neurológica progressiva que ocorre durante a gestação já está estabelecida no momento do nascimento.

Essa limitação motivou o desenvolvimento da cirurgia fetal para mielomeningocele, em que o defeito é reparado ainda dentro do útero, tipicamente entre 19 e 26 semanas de gestação.

O estudo MOMS (Management of Myelomeningocele Study), publicado em 2011, demonstrou que a cirurgia pré-natal, comparada ao reparo pós-natal:

• Reduziu pela metade a necessidade de derivação para hidrocefalia (40% vs. 82%)
• Melhorou significativamente a função motora aos 30 meses de vida
• Reverteu a herniação cerebelar (Chiari II) na maioria dos casos

Existem duas abordagens para a cirurgia fetal de mielomeningocele: a técnica aberta (histerotomia, utilizada no estudo MOMS) e a técnica fetoscópica, menos invasiva, que vem sendo desenvolvida e aperfeiçoada em centros especializados. Ambas as abordagens exigem equipe altamente treinada e seleção criteriosa das pacientes.

Acompanhamento e prognóstico

O acompanhamento de pacientes com mielomeningocele é multidisciplinar e ao longo de toda a vida, envolvendo neurocirurgia, ortopedia, urologia, fisioterapia e terapia ocupacional, entre outros. Com os avanços no diagnóstico precoce e nas opções de tratamento — incluindo a cirurgia fetal —, o prognóstico tem melhorado significativamente nas últimas décadas.

O diagnóstico pré-natal adequado, realizado por especialista em medicina materno-fetal, é o primeiro passo para orientar a família sobre as opções terapêuticas e planejar o melhor caminho para cada caso.

Referências

• Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004. doi:10.1056/NEJMoa1014379

• Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, et al. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15007. doi:10.1038/nrdp.2015.7

• FEBRASGO — Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia. Protocolo de defeitos do tubo neural.